Projeto Genoma Estuda Genes Relacionados ao Autismo

Gilberto Costa - Repórter da Agência Brasil

 

Brasília - Cientistas da Universidade de São Paulo (USP) ligados ao Projeto Genoma estão fazendo pesquisas para compreender o funcionamento dos neurônios nos portadores da síndrome de autismo. Os pesquisadores já conseguiram decifrar três genes relacionados à ocorrência de autismo. Os estudos dos cientistas foram publicados no começo deste ano na revista científica Brain Research.

Conforme a bióloga Maria Rita Santos e Passos Bueno, do Centro de Estudos do Genoma Humano (Departamento de Genética e Biologia Evolutiva - Instituto de Biociências), “já há um consenso  internacional de que o autismo depende de fatores genéticos. Acredita-se que há vários genes que possam estar associados ao autismo”. 

Segundo ela, o autismo é uma doença complexa e heterogênea, causada por diversas alterações genéticas. “Algumas formas de autismo são associadas a síndromes genéticas bem estabelecidas, como por exemplo a síndrome do 'x frágil' [alteração do cromossomo x], que é uma síndrome relacionada ao retardo mental”, afirma. 

Estudo desenvolvido pela equipe da bióloga com mais de 250 portadores de autismo verificou a recorrência de variações entre a quantidade de receptores de serotonina e a própria substância (que atua como neurotransmissora e está relacionada com emoções e com o sono). De acordo com Maria Rita Bueno, verificou-se a disponibilidade de mais serotonina do que de receptores. Há mais “chaves” que “fechaduras”, simplifica.

“Possivelmente, há muitos mecanismos genéticos que podem levar ao autismo. Casos que podem ser determinados por erros em genes específicos ou por pequenas variações que estão no genoma que chamamos de SNPs. Vários desses SNPs em alguns genes levam ao autismo”, explica a bióloga.

Os pesquisadores da USP conseguiram verificar variações e decifrar três genes relativos à síndrome do autismo (neurogulin 3; neurogulin 4 e shank 3). As pesquisas da USP são feitas por meio da observação, com microscópio, de neurônios forjados a partir da liagem de células-tronco obtidas em dente de leite de crianças portadoras de autismo.

 

Fonte:

http://www.agenciabrasil.gov.br/noticias/2009/05/03/materia.2009-05-03.8015349144/view

 

Estudo Indica Que Algumas Crianças Podem Deixar o Autismo

Taxa de recuperação, depois de anos de terapia, seria de 10% a 20%; melhora ocorreria por volta dos 9 anos

WASHINGTON - Um estudo realizado em pequena escala sugere que pelo menos 10% das crianças com autismo superam o distúrbio por volta dos 9 anos de idade - a maioria, depois de anos de intensa terapia comportamental.

Céticos questionam o fenômeno, mas a psicóloga Deborah Fein, da Universidade de Connecticut, é um dos cientistas convencidos de que o fenômeno é real.

 

Ela apresentou a pesquisa, feita com 58 crianças, nesta semana numa conferência sobre autismo realizada em Chicago (EUA). Dessas crianças, 20 haviam, segundo análise rigorosa, sido corretamente diagnosticadas como autistas, mas anos mais tarde não eram mais consideradas portadoras do distúrbio.

 

Entre elas estava Leo Lytel, um menino que não olhava os outros no olhos, repetia as palavras que lhe eram ditas e girava em círculos - todos sintomas clássicos do autismo. Agora, ele é um sociável aluno da terceira série. O estudo, financiado pelo governo americano, envolve jovens dos 9 aos 18 anos.

A pesquisadora Geraldine Dawson, cientista-chefe do grupo Autism Speaks (Autismo Fala) disse que a pesquisa é um importante avanço.

 

Estudos anteriores haviam indicado que de 3% a 25% dos autistas se recuperam. Os novos dados indicam que a taxa é de 10% a 20%. Mas, mesmo depois de muita terapia, a maioria das crianças autistas permanecem autistas.

 

A recuperação "não é uma expectativa realista para a maioria dos jovens", mas os pais devem saber que isso pode acontecer, disse Deborah, cujo estudo ainda se encontra em andamento.

 

Críticos da hipótese da recuperação sugerem que ou as crianças estudadas não eram realmente autistas e houve um erro de diagnóstico.

 

Fonte:

http://www.estadao.com.br/noticias/vidae,estudo-indica-que-algumas-criancas-podem-deixar-o-autismo,367741,0.htm

Ta melhorando!

Brincamos com tinta de novo! Alexandre desta vez já começou sem nojo, foi direto familiarizado mexendo nos potes. Ficou sentado tranqüilo durante quinze minutos ininterruptos, participando, interagindo e gostando. Brincamos com pinceis, dedos, mãos e fizemos muita arte!

mari_buratti@hotmail.com

Obra de Arte

Esta semana incluímos uma nova técnica no tratamento do Alexandre. A prática da Terapia de Evolução e Desenvolvimento (TED), uma terapia comportamental para tratamento de crianças autistas cujo principal objetivo é a interação social. A pessoa que tem intenção de se socializar vai desenvolver a comunicação e a linguagem, não vai ficar isolada, vai apresentar comportamento compatível com o meio social, etc. Então, no TED é mais importante a interação do autista com o terapeuta durante a atividade do que a atividade propriamente dita. Mais: se a atividade chamar muito a atenção da criança a ponto dela ignorar o adulto, deve ser substituída imediatamente.
A prática é realizada em uma mesa, com a criança sentada à frente do terapeuta e umas quatro atividades diferentes preparadas. Fiquei pensando que o mais difícil seria pensar em coisas para fazer que entretecem meu filho, mas não a ponto de ele adorar a atividade e deixar de prestar atenção em mim.
Na teoria tudo funciona, mas na hora da verdade, o bicho pega. Para o meu espanto, o mais difícil - e quase impossível - foi manter o Alexandre sentado à mesa. A TED propõe 15 minutos. Eu consegui “2 séries de 3 minutos”, com muita, muita dificuldade.
Como ele não queria ficar sentado à mesa, mas estava interagindo bem comigo pelo quarto, intercalei minhas séries com Son Rise (veja mais sobre esta técnica neste blog). Foi bem bacana, mas mantive a meta de manter meu filho sentado a uma mesa, na minha frente, interagindo, interessado, mantendo contato visual e tudo o que tenho direito por pelo menos 15 minutos, qualquer que fosse o método ou a atividade!
Foi hoje, dia 19 de abril. Sentamos com ele à mesa, na verdade, ele sentou na cadeira dele e nós (mamãe e papai) no chão - para que nossos olhos ficassem da mesma altura. A atividade foi pintura a dedo. Ele tem muito nojo de tintas, então já aproveitamos para fazer um trabalho de dessensibilização e de quebra uma obra de arte para eu guardar para sempre como qualquer mãe.
Colocamos cada cor em um potinho e folhas na mesa. No começo, ele só mexeu com pincel e ficou com muito nojo. Aos poucos foi se soltando e usando os dedos, as mãos e no final até passou tinta na barriga.
Ele ficou o tempo todo interessado e, quando a tinta acabou, ele mesmo abriu o potinho da tinta branca e da azul e fez minha esperada obra de arte espontaneamente em uma folha.
Ele ficou sentado por 20 minutos, com uma única pausa para xixi. E tive um prêmio extra: enquanto pintava com a tinta azul e eu repetia “azul” como uma papagaia louca, ele virou para mim, olhou nos meus olhos e disse claro e em bom tom “azul!”.

mari_buratti@hotmail.com

felipe@colunasemdor.com.br

Os Ganhos desse domingo, 29 de Março de 2009

Hoje o Alexandre acordou as 09h30min, na nossa cama. Já nem sei mais a que horas ele foi para lá. Ele adormece na cama dele enquanto cantamos para ele dormir e no meio da noite vai se aninhar conosco. Confesso que ainda não tomei nenhuma providencia educacional em relação a isso porque eu acho uma delicia dormir com ele!
Fomos ao banheiro ele disse “kis-kis” enquanto fazia xixi. Elogiei feliz e ele repetiu mais duas vezes. Tomou seu suco com as vitaminas matinais e fomos preparar seu ovo do café da manhã.
Ele me ajuda todas as manhãs com o ovo: ele pega a panela e coloca no fogão, enquanto eu levo os temperos para a pia; vamos juntos até a geladeira e ele pega um ovo e eu os outros dois; ele sobe em uma cadeira com minha ajuda e fica segurando o ovo dele; eu acendo o fogão, coloco óleo na panela e meus ovos e hoje pela primeira vez ele ficou batendo o ovo dele como eu faço na beirada da panela, mas ainda não conseguiu quebrá-lo, então eu o fiz. Colocamos juntos sal e orégano e mexemos tudo cada um com sua colher de pau. Quando fica pronto ele come o ovo sozinho, sentado à mesa.
Fomos todos juntos (mamãe, papai e Alexandre) até o parque do lago jogar pão para os gansos. O Alexandre não jogou pão ainda, mas hoje ele viu os gansos e até correu atrás de dois!
Almoçamos em um restaurante que tem um trem elétrico que circula em um trilhozinho por cima das mesas. Sempre que vamos lá chamamos a atenção do Alexandre para o trem e às vezes ele até olha, mas na maioria o ignora. Hoje ele olhou espontaneamente para o trem várias vezes, acompanhou seu circuito com os olhos e até com a cabeça e o corpinho e eu arrisco a dizer que ele curtiu o trem!
À tarde fomos cuidar do jardim, plantar novas flores e regá-las. O Alexandre adora. Abre a torneira sozinho, enche um balde de água com a mangueira e vai jogar na roseira. Temos várias roseiras, mas ele só coloca água em uma. Todas ficam secas, e a vermelha encharcada. Enquanto cavamos um buraco para plantar, ele com seu umbigo imenso acha que estamos juntando terra para ele brincar, então ele enche seu balde com a terra que cavamos e vai jogar em outro canto ou fica enchendo o buraco da planta de terra ou água.
Enquanto plantávamos ele pediu para passear (me levou com a mão até o carro de passeio dele). Então quando acabamos fomos até o parque de brincar. Ele sobe no escorregador e desce sozinho; gosta do gira-gira e precisa de ajuda para subir e girar, mas desce sozinho com dificuldade; começou a brincar no trepa-trepa com entusiasmo, mas ainda inseguro; e ama a balança. Precisa de ajuda para subir, estica os pés para ser balançado e desce sozinho com destreza inclusive com a balança em movimento. Também engatinhou e andou de urso na areia e brincou com o baldinho de um amigo.
Um bando grande de pássaros pretos sobrevoou o parque e ele observou o trajeto todo pela primeira vez! É até engraçado observar pássaros voando pela primeira vez com três anos e oito meses, mas talvez ele já tenha feito isso antes na escola ou em algum outro lugar e acharam que não era um feito que valesse a pena nos contar. E outra coisa que ele fez pela primeira vez foi voltar caminhando para casa o caminho todo e sem reclamar!
Quando chegou fez coco sozinho sentado no vaso sanitário e foi tomar banho com o papai. Depois do banho tomou sopinha sozinho e foi brincar um pouco no quarto antes de dormir.
Ele está balbuciando bastante, fazendo muito contato visual e mantendo-o por mais tempo. Está mais atento a nós, às nossas atividades e ao meio ambiente de modo geral. Parece estar com mais força muscular nas pernas e nos braços e menos hipotônico.

mari_buratti@hotmail.com

Jornal Nacional 19-03-2009

EUA: jovem autista se destaca em jogo de basquete

Nick Touma jogou alguns minutos, tempo suficiente para acertar um arremesso de longe e emocionar a mãe dele, que registriou o momento.

Uma história que parece um sonho de criança. O menino chamado Nick foi reprovado no teste para o time de basquete da escola. Não é um craque. Mas os colegas tiveram a ideia de convidá-lo para jogar só o primeiro minutinho de uma partida. Ele aceitou o convite, entrou em quadra e tentou a cesta, mas errou. Acontece que o time dele conseguiu abrir uma vantagem grande sobre o adversário. Aí, Nick Touma ganhou a chance de jogar mais um pouquinho e fez bonito para a emoção da mãe dele. Lembra até a história de sonho de outro americaninho, em 2006. Jason acertou seis arremessos de três pontos em sequência e fez o time ganhar o jogo de virada em quatro minutos. Foi recebido até pelo presidente naquela época. Além dos arremessos precisos de longe, o que Jason tem em comum com Nick é o fato de ambos serem autistas. O autismo é uma alteração cerebral que afeta a capacidade de comunicação e de relacionamento com a família e com os amigos, mas são muitos os mistérios do cérebro humano e os do coração também.

http://jornalnacional.globo.com/Telejornais/JN/0,,MUL1050765-10406,00-EUA+JOVEM+AUTISTA+SE+DESTACA+EM+JOGO+DE+BASQUETE.html

è sempre bom ver casos inspiradores!!!!

Crianças com autismo podem se recuperar

Pesquisas já mostram que a recuperação é possível. Mas as pesquesas não permitem variáveis, o que é uma boa noticia para nós pais. Sendo assim sabemos que podemos potencializar nossos resultados jntando vários metodos como dieta, Tratamento biológico, son-rise e o que mais for possível...

Continuamos com esperança!!!

Felipe e Mariana

felipe@colunasemdor.com.br

Fonte:

http://www.springerlink.com/content/f080797r4t45jm16/?p=dc208c812f61419ab96b67b07a8b10cd&pi=6

Resultado da Pesquisa

Embora as desordens do espectro do autismo (ASD) sejam geralmente supostas a permanecer por toda a vida, nós revisamos a evidência que entre 3% e 25% das crianças segundo as informações recebidas perdem seu diagnóstico de ASD e incorporam a escala normal de habilidades cognitivas, adaptáveis e sociais. Precursores, ou bons sinais para uma recuperação completa incluem a inteligência relativamente elevada, linguagem receptiva, imitação verbal e motora, bom desenvolvimento motor e a não apresentação da severidade total dos sintomas. Intervenção e tratamento precoce e um diagnóstico de TID - SOE, Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação, são igualmente sinais favoráveis.A presença de convulsões, o atraso mental e as síndromes genéticas são sinais desfavoráveis, visto que estes casos não apresentam o bom resultado. Os estudos controlados que relatam a maioria das recuperações vieram após o uso de técnicas comportamentais. As vulnerabilidades residuais afetam a comunicação e a atenção em um nível superior. Tics, a depressão e as fobias são comorbidades residuais freqüentes após a recuperação. Os mecanismos possíveis da recuperação incluem: normalizar a inteligência forçando a atenção externa ou enriquecendo o ambiente; promover o valor do reforço de estímulos sociais; impedir comportamentos de interferência; prática maciça de habilidades fracas; reduzir o esforço e estabilizar a excitação. Melhorar a qualidade da nutrição e do sono não é especificamente benéfico.